Strona główna (Fenyloketonuria)
Strona główna 
 
 
 

Fenyloketonuria

Zobacz także: Nietolerancja pokarmowa, Guzkowe zapalenie tętnic, Choroba creutzfeldta-jakoba, Morbus ischaemicus cordis, Tyrozynemia

Fenyloketonuria (PKU z ang. PhenylKetonUria) - genetycznie uwarunkowane schorzenie polegające na uszkodzeniu genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową (PAH), biorący udział w metabolizmie fenyloalaniny .

Fenyloketonuria
Lekarz medycyny Agnieszka BILSKA, konsultacja: dr Piotr Albrecht 2004-05-01, ostatnia aktualizacja 2006-05-19 15:34
Choroba uwarunkowana genetycznie. W Polsce zdarza się raz na 8000 urodzeń.

Fenyloketonuria
artykuł lek. med. Marcina Pustkowskiego
Organizm osoby chorej na fenyloketonurię nie jest zdolny do prawidłowego metabolizmu jednego ze składników diety - fenyloalaniny.



Temat: Choroby

Zobacz także: Nietolerancja pokarmowa, Guzkowe zapalenie tętnic, Choroba creutzfeldta-jakoba, Morbus ischaemicus cordis, Tyrozynemia